Akdeniz Anemisi Nedir

Akdeniz Anemisi Nedir

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen doğacak çocuğa anne babasından Beta Talasemi geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit kansızlık hastalığıdır Anemi kansızlık oluşmasına neden olan etmen kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır Talasemi Major ve Talasemi Minör Talasemi Minör Akdeniz anemisi, Taşıyıcılığı T. Minor T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde serum demir düzeyi normal veya artmıştır

En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu normal kişilerde %34 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir HbF ise hafif düzeyde %26 artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar çocuğun %25 T. Major yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden olma riski mevcuttur.

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı talasemi Minör ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major Cooley anemisi Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur çocuğun yüz şekli değişir

Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir Burun kökü çökük alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri myokardit kalp yetmezliği vs ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde normal yetişkin insanlarda bulunmayan ancak bu hastalıkta % 5090 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı talasemi Minör ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25 taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan kemik iliği nakli ile bu hastalar %7080 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 21 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya Antakya Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin Hemogram dahilinde ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır